| 作 者： | 顾学范 |
| 出版社： | 上海科学技术文献出版社 |
| 丛编项： | 临床医师高级研修丛书 |
| 版权说明： | 本书为出版图书，暂不支持在线阅读，请支持正版图书 |
| 标 签： | 新生儿疾病 |
| ISBN | 出版时间 | 包装 | 开本 | 页数 | 字数 |
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| 未知 | 暂无 | 暂无 | 未知 | 0 | 暂无 |
第一章 新生儿疾病筛查总论
第一节 新生儿疾病筛查的历史和现状
第二节 新生儿疾病筛查的成本效益分析
第三节 串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用
第四节 实验室质量控制和管理
第五节 新生儿疾病筛查的质量保证
第二章 遗传病的诊断基础
第一节 新生儿和婴儿的遗传代谢病诊断
第二节 遗传病的基因诊断
第三节 遗传病的产前诊断
第四节 遗传咨询
第五节 出生缺陷的防治策略
第三章 疾病诊治
第一节 先天性甲状腺功能减退症
第二节 苯丙酮尿症
第三节 四氢生物呤缺乏症
第四节 组氨酸血症
第五节 酪氨酸血症
第六节 同型胱氨酸尿症
第七节 枫糖尿病
第八节 先天性肾上腺皮质增生症
第九节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第十节 肝豆状核变性
第十一节 半乳糖血症
第十二节 有机酸代谢障碍
第十三节 高氨血症和尿素循环障碍
第十四节 新生儿听力障碍
第十五节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第四章 实验室筛查方法
第一节 新生儿疾病筛查的采血方法
第二节 新生儿疾病筛查常用技术和方法
第三节 干血滤纸片苯丙氨酸的测定法
第四节 干血滤纸片促甲状腺激素的测定方法
第五节 干血滤纸片17羟孕酮的时间分辨荧光免疫分析法
第六节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定法
附录
