孟德尔随机化：基于遗传变异的因果推断方法（第2版）

第一部分理解和应用孟德尔随机化

第1章导论和目的/2

1.1经典流行病学的缺点/2

1.2遗传流行病学的产生/3

1.3前导实例：炎症假说/5

1.4孟德尔随机化的其他例子/7

1.5本书概览/9

1.6总结/10

第2章孟德尔随机化概述/11

2.1孟德尔随机化是什么/11

2.2为什么使用孟德尔随机化/15

2.3遗传学背景知识概述/17

2.4孟德尔随机化研究的分类/21

2.5总结/21

第3章因果推断的假设/22

3.1观察性关联和因果关系/22

3.2寻找有效的工具变量/25

3.3因果关联的检验/34

3.4实例：脂蛋白相关磷脂酶A2和冠心病/35

3.5估计因果效应值/37

3.6总结/41

第4章基于个体水平数据的因果效应估计/42

4.10E 00系数比率法/42

4.2应用两阶段法估计因果效应的大小/50

4.3实例：体重指数与吸烟强度/52

4.4计算机方法实现/54

4.5总结/55

第5章基于汇总水平数据的因果效应估计/56

5.1启发性实例：白介素-1与心血管疾病/56

5.2逆方差加权法/57

5.3异质性与基因多效性/62

540%计算机方法实现/65

5.5实例：再论体重指数和吸烟强度/67

5.6总结/69

第6章孟德尔随机化估计值解读/70

6.1内部效度和外部效度/70

6.2估计值比较/73

6.3实例：脂蛋白（a）与冠心病/75

6.4讨论/77

6.5概括以上所举实例/80

6.6总结/81

第二部分孟德尔随机化研究的高级方法

第7章利用多基因区域变异位点的稳健方法/84

7.1启发性实例：低密度脂蛋白和高密度脂蛋白胆固醇与冠心病/85

7.2共识方法/87

7.3异常值-稳健方法/90

7.4建模方法/92

7.5其他方法及比较/96

7.6实例：再论低密度脂蛋白和高密度脂蛋白胆固醇与冠心病/97

7.7计算机实现/98

7.8总结/99

第8章孟德尔随机化的其他统计学问题/100

8.1弱工具偏倚/100

8.2等位基因评分/107

8.3样本重叠/109

8.4赢家诅咒/110

8.5选择和对撞偏倚/110

8.6协变量调整/112

8.7不可拆分性/113

8.8时间和时变效应/114

8.9检测因果效应的功效/115

8.1从单一基因区域选择遗传变异/116

8.11二元暴露/117

8.12备选估计方法/119

8.13总结/121

第9章孟德尔随机化的扩展/122

9.1多变量孟德尔随机化/122

9.2网络孟德尔随机化/126

9.3非线性孟德尔随机化/127

9.4析因孟德尔随机化/131

9.5双向孟德尔随机化/134

9.6孟德尔随机化和荟萃分析/135

9.7总结/135

第10章孟德尔随机化研究的分析流程/136

10.1动机和范围/136

10.2数据来源/139

10.3遗传变异的选择/140

10.4遗传变异等位基因对齐/143

10.5首要分析/143

10.6敏感性分析的稳健方法/144

10.7敏感性分析的其他方法/145

10.8数据展示/147

10.9结果解读/148

10.1总结/149

第三部分孟德尔随机化研究的发展前景

第11章未来方向/152

11.1全基因组关联研究：大量遗传变异/152

11.2组学研究：大量风险因素/154

11.3无假设驱动：大量研究结局/154

11.4生物银行：大量研究对象/155

11.5精妙的设计：流行病学专家的角色/155

11.6总结/156

参考文献/157