儿科罕见病

暂缺《儿科罕见病》作者简介

罕见病（rare disease）是指发病率极低、患病人数相对很少的疾病或病变，诊疗难度较大、治疗具有不可替代性。罕见病作为医学研究的一个新领域进入中国已有数十年，目前公认新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万，符合其中一项的疾病，即为罕见病。据2022年国际罕见病日会议上报道，全球约有3亿人受罕见病的影响，全球已知罕见病种类超过7000种，患者中近50%的受累人群是儿童，50%在出生时或儿童期即可发病，约30%于5岁前死亡；其中约有80%为遗传病，90%为严重疾病。在我国，由于人口众多以及罕见病病种繁多，罕见病患者并不罕见，患者数达总人口数的3%～7%。罕见病可造成多系统严重损害，约75%表现出神经系统症状。一项欧盟国家调研发现，约40%罕见病患者首诊时被误诊，约25%罕见病患者需要5～30年方得以明确诊断。罕见病不但漏诊误诊率高、诊断困难，而且迄今仅有不到10%的罕见病有针对性治疗药物或治疗方法，这些药物中绝大多数为价格高昂的进口药物。罕见病的疾病负担重，对整个家庭和社会的影响深远。尽管儿童罕见病的诊治存在诸多困难和不足，但随着经济发展和科技进步，儿科罕见病在诊疗和基础研究领域也取得了巨大进展。由于罕见病多为单基因遗传病，研究罕见病不但能了解罕见病本身的发病机制，而且是研究生命科学领域重大问题的zui佳模型，是研究重要常见病的良好工具，是精准医疗的zui好案例。致病基因的发现不仅可以为认识罕见病的发病机制奠定基础，也可以为认识相关常见病的发病机制和研发相关治疗药物提供依据。随着分子生物学技术的发展和对基因组认知的完善，除传统小分子药物外，基于蛋白质（包括蛋白质、多肽和抗体）、小核酸类（反义寡核苷酸和小干扰RNA），以及细胞基因治疗（CGT）等逐步进入罕见病治疗前线。细胞基因治疗领域的发展趋势从最初的体外疗法到体内疗法进展，从针对“超级罕见病”到向发病率相对较高的疾病甚至常见病发展，而且新的递送方法成为研究热点。