耳鼻咽喉临床遗传学

　　谢鼎华，男，1952年9月生，汉族，湖南桂阳人，归侨，留学博士后。现任湖南医科大学附二院耳鼻咽喉科教研室和听力研究室主任、教授、主任医师、博士生导师。国际梅尼埃协会会员、中华医学会湖南省耳鼻咽喉科学会委员、《中国耳鼻咽喉－颅底外科杂志》编委、科技部中国科技发展战略专家库成员。1975年毕业于湖南医科大学，1983年湖南医科大学研究生毕业，获医学硕士，1989－1997年在美国留学从事听力学和耳聋防治研究，任访问学者、博士后、助理研究员、访问教授。1996年以双跨方式回国工作。他从事耳鼻咽喉科医教研工作20多年，具有本专业扎实的理论基础和丰富的临床实践经验，尤其在临床耳科学及耳神经学、听力学及耳聋防治方面有较深造诣。先后发表和会议交流论文70余篇，其中在国际高级学术期刊《HearingResearch》、《ArchOtolaryngolHeadNeckSurg》等发表和国际会议交流英文论文24篇；合著《耳聋诊治与康复》及合译《耳鼻咽喉科学基础》等4部。获省部级科技成果奖5项。1998年参与夏家辉教授领导的“人类遗传性高频感音神经性耳聋基因克隆”研究，课题组获首届“长江学者成就奖”一等奖。承担美国NIH资助课题多项。1996年以来获国家自然科学基金资助3项、国际合作课题2项，及省部级课题6项。他特别重视学科建设和人才培养，在他的领导下，创建了听力研究室，确立了以高科技产业和临床技术创新为主导的研究方向，建立了国内外强强科研合作渠道及高级人才培养计划，并培养了一批博士后出国留学人员、博士、硕士、及临床工作骨干，为学科的快速发展作出了重要贡献。

《耳鼻咽喉临床遗传学》是耳鼻咽喉科学领域第一部遗传学专著。本书从临床遗传学的角度，结合国内外医学遗传学的最新研究进展，以先进、实用、简便为出发点，全面、系统地介绍了耳鼻咽喉科遗传性疾病。全书共分为结论、遗传学基础知识、遗传咨询和遗传病的诊断与基因治疗、生物信息学、伴耳鼻咽喉异常的常见染色体病、耳遗传性疾病、鼻遗传性疾病、咽遗传性疾病、喉遗传性疾病、颈部遗传性疾病等十章；在后五章中，既有单基因遗传病，也有多基因遗传病。所有疾病的介绍基本上都包括简介、OMIM编号、遗传方式、基因、临床表现、诊断和治疗原则。内容以临床遗传学为重点，并有基础研究的最新进展，既丰富新颖，又简便实用，是从事耳鼻咽喉科学、临床遗传学、医学遗传学的临床和基础研究人员的重要参考读物和工具书籍。