软组织肉瘤诊断与治疗

第一篇　总　　论

第一章　软组织肉瘤概述/2

第一节　概述 / 2

第二节　流行病学 / 3

第三节　发病因素 / 4

一、 癌基因与抑癌基因表达异常 / 4

二、 细胞凋亡及衰老异常 / 6

三、 血管生成 / 6

四、 免疫监视与肿瘤发生 / 6

第四节　临床分期 / 7

第五节　预后因素 / 9

第二章　软组织肉瘤的病理诊断/11

第一节　病理诊断原则 /11

一、 穿刺活检 /11

二、 切除标本 / 13

第二节　病理诊断思路 / 16

一、 临床相关思路 / 16

二、 病理相关思路 / 20

三、 辅助检查思路 / 25

第三节　病理分型分级 / 31

一、 病理分型 / 31

二、 病理分级 / 36

第四节　病理报告规范 / 39

一、 活检标本病理报告 / 39

二、 切除标本病理报告 / 40

第三章　软组织肉瘤遗传学检测/43

一、 与软组织肉瘤诊断相关的遗传学检测应用 / 43

二、 与治疗相关的遗传学检测应用 / 50

三、 与软组织肉瘤预后相关的遗传学检测 / 52

四、 软组织肉瘤遗传学检测应用的注意事项 / 52

第四章　软组织肉瘤影像学诊断/54

第一节　软组织肉瘤的影像学诊断方法 / 54

一、 X 线检查 / 54

二、 超声检查 / 54

三、 CT 检查 / 55

四、 PET/CT 检查 / 55

五、 MRI 检查 / 56

第二节　不同软组织肉瘤的影像学特征 / 57

一、 胃肠道间质瘤 / 57

二、 脂肪肉瘤 / 59

三、 纤维源性恶性肿瘤 / 65

四、 脉管源性肿瘤 / 74

五、 平滑肌肉瘤 / 78

六、 横纹肌肉瘤 / 81

七、 恶性外周神经鞘瘤 / 85

八、 滑膜肉瘤 / 87

九、 上皮样肉瘤 / 89

十、 腺泡状软组织肉瘤 / 90

十一、 软组织透明细胞肉瘤 / 92

十二、 骨外尤因肉瘤 / 93

十三、 结缔组织增生性小圆细胞肿瘤 / 95

十四、 韧带样纤维瘤病 / 96

十五、 未分化多形性肉瘤 / 99

第五章　软组织肉瘤外科治疗/102

第一节　不同分期软组织肉瘤外科治疗原则 / 102

一、 Ⅰ期软组织肉瘤的外科治疗 / 103

二、 Ⅱ期软组织肉瘤的外科治疗 / 104

三、 Ⅲ期软组织肉瘤的外科治疗 / 104

第二节　不同部位软组织肉瘤的治疗策略 / 106

一、 四肢软组织肉瘤的外科治疗策略 / 106

二、 腹膜后软组织肉瘤的外科治疗策略 /110

三、 头颈部软组织肉瘤的外科治疗策略 /118

第三节　预后 / 121

第六章　软组织肉瘤放射治疗/122

第一节　概论 / 122

第二节　放射治疗的适应证 / 122

一、 四肢软组织肉瘤 / 123

二、 腹膜后软组织肉瘤 / 123

第三节　放射治疗的模式 / 124

一、 术前与术后放疗 / 124

二、 复发后的放疗 / 126

三、 姑息放疗 / 126

第四节　放射治疗技术 / 127

一、 定位技术 / 127

二、 靶区及计划设计 / 127

三、 剂量 / 128

四、 质子和重离子 / 129

五、 近距离放疗 / 129

第七章　软组织肉瘤化学治疗/131

第一节　软组织肉瘤的化疗原则 / 131

一、 化疗的发展简史 / 131

二、 化疗的简要作用 / 131

三、 化疗的基本原理 / 131

四、 化疗在软组织肉瘤中的意义和作用 / 132

五、 软组织肉瘤患者选择化疗的重要依据 / 132

六、 软组织肉瘤化疗的基石药物 / 132

第二节　软组织肉瘤的新辅助化疗 / 133

一、 横纹肌肉瘤 / 134

二、 未分化小圆细胞肉瘤 / 134

三、 非特指型软组织肉瘤 / 135

第三节　软组织肉瘤的辅助化疗 / 136

第四节　软组织肉瘤的姑息化疗 / 138

一、 一线化疗 / 138

二、 二线化疗 / 141

第五节　软组织肉瘤化疗中常见不良反应管理 / 142

第八章　软组织肉瘤分子靶向治疗/145

第一节　抗血管生成靶向药物治疗 / 146

一、 概述 / 146

二、 抗血管生成靶向药物的分类及临床应用 / 147

第二节　特定靶点药物治疗 / 151

一、 ALK 抑制剂 / 151

二、 mTOR 抑制剂 / 152

三、 CDK 抑制剂 / 153

四、 MEK 抑制剂 / 154

五、 MDM2 为靶点的治疗 / 154

六、 靶向表观遗传和代谢相关通路抑制剂 / 155

七、 NTRK 抑制剂 / 156

第三节　不同亚型STS 靶向治疗 / 156

一、 侵袭性纤维瘤/ 韧带样纤维瘤 / 157

二、 血管肉瘤 / 157

三、 孤立性纤维瘤 / 157

四、 腺泡状软组织肉瘤 / 158

五、 血管周上皮样细胞肿瘤 / 158

六、 伴有ALK 易位的炎性肌纤维母细胞瘤 / 158

七、 腹膜后高分化/ 去分化脂肪肉瘤 / 158

第九章　软组织肉瘤免疫治疗/160

第一节　肿瘤免疫治疗的历史背景 / 160

第二节　肿瘤免疫治疗的分类 / 160

一、 细胞因子治疗 / 160

二、 过继细胞治疗 / 161

三、 肿瘤疫苗 / 163

四、 免疫检查点抑制剂/ 共刺激免疫激动剂抗体 / 163

五、 溶瘤病毒 / 165

六、 联合免疫治疗 / 165

第十章　软组织肉瘤介入治疗/169

第一节　经血管栓塞术及动脉灌注化疗术 / 169

第二节　消融治疗 / 170

一、 消融治疗概述 / 170

二、 软组织肉瘤微波消融治疗 / 171

第三节　放射性粒子植入治疗 / 182

第十一章　软组织肉瘤多学科综合治疗/184

第一节　多学科综合治疗 / 185

一、 MDT 的起源与发展 / 185

二、 MDT 在中国的发展 / 185

三、 MDT 的目的及任务 / 186

第二节　软组织肉瘤多学科诊疗策略 / 190

一、 诊断方面 / 190

二、 治疗方面 / 191

第三节　软组织肉瘤MDT 的发展及成效 / 192

第四节　如何进一步提高我国软组织肉瘤MDT 诊疗模式 / 193

第二篇　各　　论

第十二章　胃肠道间质瘤/196

第一节　流行病学 / 196

第二节　临床特征 / 197

第三节　诊断与鉴别诊断 / 197

一、 胃肠道间质瘤的诊断 / 197

二、 胃肠道间质瘤的鉴别诊断 / 199

第四节　手术治疗 / 200

一、 原发性GIST 的手术治疗 / 200

二、 复发和转移性GIST 的手术治疗 / 201

三、 特定部位GIST 的手术治疗 / 203

四、 GIST 急诊手术治疗 / 205

第五节　分子靶向治疗药物 / 205

一、 治疗药物 / 205

二、 原发性GIST 术前治疗 / 209

三、 原发性GIST 术后治疗 / 210

第六节　预后 /211

第十三章　脂肪肉瘤/214

第一节　流行病学 / 214

第二节　临床特征 / 214

第三节　诊断及鉴别诊断 / 216

一、 脂肪肉瘤的诊断 / 216

二、 脂肪肉瘤的鉴别诊断 / 218

第四节　治疗 / 220

一、 肢体/ 躯干脂肪肉瘤的治疗 / 220

二、 腹膜后脂肪肉瘤的治疗 / 222

三、 全身药物治疗 / 224

第五节　预后 / 226

第十四章　纤维源性肿瘤/229

第一节　成人型纤维肉瘤 / 229

一、 流行病学 / 229

二、 临床特征 / 229

三、 诊断 / 230

四、 治疗 / 230

五、 预后和预测 / 230

第二节　低度恶性肌纤维母细胞瘤 / 230

一、 流行病学 / 230

二、 临床特征 / 230

三、 诊断 / 231

四、 治疗 / 231

五、 预后和预测 / 231

第三节　黏液炎性纤维母细胞肉瘤 / 231

一、 流行病学 / 231

二、 临床特征 / 231

三、 诊断 / 232

四、 治疗 / 232

五、 预后和预测 / 232

第四节　炎性肌纤维母细胞瘤 / 232

一、 流行病学 / 232

二、 临床特征 / 232

三、 诊断 / 233

四、 治疗 / 234

五、 预后和预测 / 234

第五节　黏液纤维肉瘤 / 234

一、 流行病学 / 234

二、 临床特征 / 234

三、 诊断 / 235

四、 治疗 / 235

五、 预后和预测 / 235

第六节　婴儿型纤维肉瘤 / 236

一、 流行病学 / 236

二、 临床特征 / 236

三、 诊断 / 236

四、 治疗 / 237

五、 预后和预测 / 237

第七节　孤立性纤维性肿瘤 / 237

一、 流行病学 / 237

二、 临床特征 / 237

三、 诊断 / 238

四、 治疗 / 238

五、 预后和预测 / 238

第八节　隆突性皮肤纤维肉瘤 / 239

一、 流行病学 / 239

二、 临床特征 / 239

三、 诊断 / 239

四、 治疗 / 240

五、 预后和预测 / 240

第九节　硬化性上皮样纤维肉瘤 / 240

一、 流行病学 / 240

二、 临床特征 / 240

三、 诊断 / 241

四、 治疗 / 241

五、 预后和预测 / 241

第十节　浅表性CD34 阳性成纤维细胞性肿瘤 / 242

一、 流行病学 / 242

二、 临床特征 / 242

三、 诊断 / 242

四、 治疗 / 242

五、 预后和预测 / 242

第十五章　脉管肿瘤/244

第一节　概述 / 244

第二节　血管内皮瘤 / 245

一、 卡波西型血管内皮瘤 / 246

二、 网状血管内皮瘤 / 249

三、 乳头状淋巴管内血管内皮瘤 / 250

四、 复合型血管内皮瘤 / 250

五、 假肌源性血管内皮瘤 / 251

六、 上皮样血管内皮瘤 / 252

七、 血管肉瘤 / 255

第三节　卡波西肉瘤 / 262

第十六章　平滑肌肉瘤/270

第一节　流行病学 / 270

一、 流行病学 / 270

二、 年龄和性别的影响 / 270

三、 发病风险因素 / 270

第二节　临床特征 / 271

第三节　诊断与鉴别诊断 / 271

一、 病理学诊断 / 271

二、 影像学诊断 / 271

三、 其他检查 / 272

四、 分子学进展 / 272

第四节　治疗 / 272

一、 手术治疗 / 272

二、 放疗 / 273

三、 辅助化疗 / 273

四、 转移性平滑肌肉瘤的全身治疗 / 273

第五节　预后 / 274

第十七章　横纹肌肉瘤/276

第一节　流行病学 / 276

一、 流行病学 / 276

二、 年龄和性别的影响 / 276

三、 发病风险因素 / 277

第二节　临床特征 / 278

第三节　诊断与鉴别诊断 / 279

一、 病理学诊断 / 279

二、 分子学进展 / 280

三、 影像学检查 / 281

四、 诊断要点 / 281

五、 分期 / 281

第四节　治疗 / 283

一、 背景 / 283

二、 治疗方法 / 284

第五节　预后 / 290

第十八章　周围神经系统肿瘤/291

第一节　神经纤维瘤 / 292

一、 流行病学 / 292

二、 临床特征 / 293

三、 诊断与鉴别诊断 / 296

四、 治疗 / 299

五、 预后 / 303

第二节　神经鞘瘤 / 303

一、 流行病学 / 303

二、 临床特征 / 305

三、 诊断与鉴别诊断 / 305

四、 治疗 /311

五、 预后 / 312

第三节　恶性外周神经鞘瘤 / 313

一、 流行病学 / 313

二、 临床特征 / 313

三、 诊断与鉴别诊断 / 314

四、 治疗 / 317

五、 预后 / 320

第十九章　滑膜肉瘤/321

第一节　流行病学 / 321

第二节　临床特征 / 321

一、 临床表现 / 321

二、 影像学特征 / 322

三、 病理学特征 / 324

四、 免疫组织化学特征 / 325

五、 超微结构特征 / 326

六、 细胞及分子遗传学特征 / 326

第三节　诊断与鉴别诊断 / 329

一、 诊断 / 329

二、 分期 / 329

三、 鉴别诊断 / 329

第四节　治疗 / 332

一、 外科治疗 / 332

二、 放疗 / 333

三、 化疗 / 333

四、 分子靶向治疗 / 334

五、 免疫治疗 / 334

六、 肺转移的治疗 / 335

七、 多学科综合治疗 / 335

第五节　预后 / 335

第二十章　上皮样肉瘤/337

第一节　流行病学 / 337

第二节　临床特征 / 337

一、 发病机制 / 337

二、 临床表现 / 338

三、 病理学特征 / 338

四、 免疫组化表型 / 339

五、 临床症状 / 339

六、 影像学表现 / 339

第三节　诊断与鉴别诊断 / 341

一、 临床表现 / 341

二、 影像学诊断 / 341

三、 鉴别诊断 / 342

第四节　治疗 / 343

一、 上皮样肉瘤的非手术治疗 / 343

二、 四肢上皮样肉瘤的外科治疗 / 346

三、 腹膜后上皮样肉瘤的外科治疗 / 347

四、 其他部位上皮样肉瘤的外科治疗 / 348

第五节　预后 / 349

第二十一章　腺泡状软组织肉瘤/351

第一节　流行病学 / 351

一、 年龄与性别因素 / 351

二、 好发部位 / 351

三、 病因与诱发因素 / 352

第二节　临床特征 / 353

第三节　诊断与鉴别诊断 / 354

一、 诊断 / 354

二、 鉴别诊断 / 359

第四节　治疗 / 360

第五节　预后 / 365

第二十二章　未分化小圆细胞肉瘤/368

第一节　流行病学 / 368

一、 流行病学 / 368

二、 发病风险因素 / 369

第二节　临床特征 / 369

第三节　诊断与鉴别诊断 / 370

一、 影像学诊断 / 370

二、 病理学诊断 / 371

三、 肿瘤分期 / 373

第四节　治疗 / 373

一、 尤因肉瘤 / 373

二、 EWSR1- 非ETS 基因融合圆细胞肉瘤 / 375

三、 CIC 重排肉瘤 / 375

四、 具有BCOR 基因突变肉瘤 / 376

五、 靶向及免疫治疗 / 376

第五节　预后 / 376

第二十三章　韧带样纤维瘤病/378

第一节　流行病学 / 378

第二节　临床特征 / 378

一、 病因 / 378

二、 发病部位 / 379

三、 症状 / 379

第三节　诊断与鉴别诊断 / 380

一、 影像学检查 / 380

二、 病理 / 381

三、 鉴别诊断 / 382

四、 分期 / 382

第四节　治疗 / 383

一、 积极监测 / 383

二、 局部治疗 / 384

三、 系统治疗 / 385

四、 疗效评估 / 388

第五节　预后 / 388

第二十四章　未分化多形性肉瘤/390

第一节　流行病学 / 390

第二节　临床特征 / 392

一、 分布 / 392

二、 生长方式 / 393

三、 扩散方式 / 393

四、 区域淋巴结 / 393

五、 复发模式 / 393

第三节　诊断与鉴别诊断 / 394

一、 UPS 的病理诊断 / 395

二、 UPS 其他诊断依据 / 395

三、 UPS 的鉴别诊断 / 396

四、 UPS 分期 / 397

第四节　治疗 / 397

一、 未转移UPS 的治疗 / 397

二、 转移或局部不可切除UPS 的治疗 / 398

第五节　预后 / 400

第二十五章　软组织透明细胞肉瘤/402

第一节　流行病学 / 402

第二节　临床特征 / 402

第三节　诊断与鉴别诊断 / 403

一、 诊断 / 403

二、 鉴别诊断 / 405

第四节　治疗 / 405

一、 手术治疗 / 406

二、 放射治疗 / 406

三、 化学治疗 / 406

四、 靶向治疗 / 406

五、 免疫治疗 / 407

第五节　预后 / 407

第二十六章　儿童青少年软组织肉瘤/409

第一节　尤因肉瘤 / 409

一、 流行病学 / 409

二、 临床特征 / 410

三、 诊断与鉴别诊断 /411

四、 治疗 / 413

五、 预后 / 415

第二节　其他非横纹肌肉瘤软组织肉瘤 / 415

一、 流行病学 / 415

二、 临床特征 / 417

三、 诊断和鉴别诊断 / 418

四、 治疗 / 419

五、 预后 / 422

第三节　婴儿型纤维肉瘤 / 422

一、 流行病学 / 422

二、 临床特征 / 422

三、 诊断与鉴别诊断 / 423

四、 治疗 / 423

五、 预后 / 424

第四节　肾外横纹肌样瘤 / 425

一、 流行病学 / 425

二、 临床特征 / 425

三、 诊断与鉴别诊断 / 426

四、 治疗 / 426

五、 预后 / 429

第五节　促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤 / 430

一、 流行病学 / 430

二、 临床特征 / 430

三、 诊断与鉴别诊断 / 430

四、 治疗 / 431

五、 预后 / 432

第六节　炎性肌纤维母细胞瘤 / 433

一、 流行病学 / 433

二、 临床特征 / 433

三、 诊断与鉴别诊断 / 433

四、 治疗 / 433

五、 预后 / 434

第七节　肝脏未分化胚胎性肉瘤 / 435

一、 流行病学 / 435

二、 临床特征 / 435

三、 诊断与鉴别诊断 / 435

四、 治疗 / 437

五、 预后 / 438

第二十七章　妇科肉瘤/440

第一节　宫颈肉瘤 / 440

一、 手术治疗 / 440

二、 化疗 / 441

三、 放射治疗 / 441

四、 预后 / 441

第二节　子宫体肉瘤 / 441

一、 诊断与鉴别诊断 / 442

二、 手术治疗 / 444

三、 辅助治疗 / 445

四、 复发性子宫肉瘤的治疗 / 445

五、 随访及预后 / 446

第二十八章　其他亚型肉瘤/448

第一节　NTRK 基因融合肿瘤 / 448

一、 流行病学 / 448

二、 临床特征 / 448

三、 诊断与鉴别诊断 / 450

四、 治疗和预后 / 451

第二节　放疗后肉瘤 / 453

一、 流行病学 / 453

二、 临床特征 / 453

三、 诊断与鉴别诊断 / 454

四、 治疗 / 454

五、 预后 / 455

第三节　血管周上皮样细胞肿瘤 / 456

一、 流行病学 / 456

二、 临床特征 / 456

三、 诊断与鉴别诊断 / 456

四、 治疗及预后 / 457

第四节　假肌源性血管内皮瘤 / 457

一、 流行病学 / 458

二、 临床特征 / 458

三、 诊断与鉴别诊断 / 458

四、 治疗 / 460

五、 预后 / 460

附录一：常用化疗方案 /463

附录二：靶向治疗常用药物 /470

附录三：免疫治疗常用药物 /472