| ISBN | 出版时间 | 包装 | 开本 | 页数 | 字数 |
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章 绪论
第二章 21-羟化酶缺乏症
第三章 白化病
第四章 Alport综合征
第五章 Angelman氏症候群
第六章 非典型溶血性尿毒症
第七章 自身免疫性脑炎
第八章 心脏离子通道病
第九章 腓骨肌萎缩症
第十章 瓜氨酸血症
第十一章 先天性肾上腺发育不良
第十二章 先天性高胰岛素性低血糖血症
第十三章 先天性脊柱侧弯
第十四章 冠状动脉扩张病
第十五章 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
第十六章 范可尼贫血
第十七章 戈谢病
第十八章 全身型重症肌无力
第十九章 Gitelman综合征
第二十章 戊二酸血症Ⅰ型
第二十一章 糖原累积病
第二十二章 血友病
第二十三章 肝豆状核变性
第二十四章 遗传性血管性水肿
第二十五章 遗传性大疱性表皮松解症
第二十六章 高苯丙氨酸血症
第二十七章 低碱性磷酸酶血症
第二十八章 低磷性佝偻病
第二十九章 特发性心肌病
第三十章 特发性肺纤维化
第三十一章 先天性胆汁酸合成障碍
第三十二章 异戊酸血症
第三十三章 朗格汉斯组织细胞增生症
第三十四章 枫糖尿病
第三十五章 马凡综合征
第三十六章 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第三十七章 甲基丙二酸血症
第三十八章 线粒体脑肌病
第三十九章 黏多糖贮积症
第四十章 多发性硬化
第四十一章 新生儿糖尿病
第四十二章 视神经脊髓炎
第四十三章 尼曼匹克病
第四十四章 非综合征性耳聋
第四十五章 Noonan综合征
第四十六章 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
第四十七章 成骨不全症
第四十八章 阵发性睡眠性血红蛋白尿
第四十九章 黑斑息肉综合征
第五十章 苯丙酮尿症
第五十一章 卟啉病
第五十二章 Prader-Willi综合征
第五十三章 原发性联合免疫缺陷
第五十四章 进行性家族性肝内胆汁淤积症
第五十五章 进行性肌营养不良
第五十六章 丙酸血症
第五十七章 肺囊性纤维化
第五十八章 视网膜色素变性症
第五十九章 视网膜母细胞瘤
第六十章 婴儿严重肌阵挛性癫痫
第六十一章 脊髓性肌萎缩症
第六十二章 脊髓小脑性共济失调
第六十三章 结节性硬化症
第六十四章 原发性酪氨酸血症
第六十五章 威廉姆斯综合征
第六十六章 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
第六十七章 X连锁无丙种球蛋白血症
第六十八章 X连锁肾上腺脑白质营养不良
第六十九章 X连锁淋巴增生症
第七十章 精氨酸酶缺乏症
第七十一章 自身免疫性垂体炎
第七十二章 自身免疫性胰岛素受体病
第七十三章 β-酮硫解酶缺乏症
第七十四章 生物素酶缺乏症
第七十五章 原发性肉碱缺乏症
第七十六章 先天性肌无力综合征
第七十七章 先天性肌强直
第七十八章 法布雷病
第七十九章 半乳糖血症
第八十章 遗传性果糖不耐受症
第八十一章 遗传性低镁血症
第八十二章 遗传性痉挛性截瘫
第八十三章 全羧化酶合成酶缺乏症
第八十四章 同型半胱氨酸血症
第八十五章 纯合子家族性高胆固醇血症
第八十六章 HHH综合征
第八十七章 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
第八十八章 特发性肺动脉高压
第八十九章 IgG4相关性疾病
第九十章 卡尔曼综合征
第九十一章 莱伦氏综合征
第九十二章 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第九十三章 赖氨酸尿蛋白不耐受症
第九十四章 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
第九十五章 McCune-Albright综合征
第九十六章 多灶性运动神经病
第九十七章 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第九十八章 肌强直性营养不良
第九十九章 POEMS综合征
百章 原发性遗传性肌张力不全
百零一章 原发性轻链型淀粉样变
百零二章 肺泡蛋白沉积症
百零三章 重症先天性粒细胞缺乏症
百零四章 Silver–Russell综合征
百零五章 系统性硬化症
百零六章 四氢生物蝶呤缺乏症
百零七章 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
