出生缺陷防控 遗传病临床诊疗案例分析

　　刘丽，天津市第一中心医院妇产科主任医师；史云芳，天津医科大学总医院遗传科主任，副主任医师，专业方向为优生遗传及产前诊断；李晓洲，天津市中心妇产科医院产科副主任医师；张美姿，天津市中心妇产科医院产科副主任医师；谢晓媛，天津市妇女儿童保健中心预防科副主任医师；任晨春，天津市中心妇产科医院产科副主任医师

本书内容包括出生缺陷三级预防体系及相关遗传病，染色体病专题（染色体数目异常、染色体结构异常、染色体微小异常、染色体多态性），单基因遗传病专题（常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病），产前诊断专家共识等。本书收集天津市产前诊断中心优生门诊中遇到的典型出生缺陷病例，包括染色体病、单基因遗传病、胎儿结构异常、复发性流产等常见病及疑难杂症，详细介绍了每一个病例的诊疗经过，引导临床医生了解优生优育及产前诊断门诊中遇到的复杂病例，阅读本书对培养青年医生的临床思维，提高青年医生的诊疗水平将有很大帮助。