儿童血液病疑难病例解析

　　竺晓凡，中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）儿童血液病诊疗中心主任，主任医师，博士研究生导师 中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员副主任委员、天津市医学会儿科分会血液学组主委、天津市小儿肿瘤专业委员会副主委。中华医学会儿科分会血液学组委员。《中华儿科杂志》、《中华血液学杂志》等7家杂志编委 承担国家级及省部级课题多项。以研究骨干身份参加国家自然科学基金委创新群体项目。荣获天津市自然科学奖一项（第三）、科技进步三等奖（第一）、第五届中国女医师协会五洲女子科技奖等奖项多项。发表论文百余篇，近五年以第一作者、通讯作者在《NatureGenetics》、《Nucleic Acids Research》、《BMC Med Genomics》及《Experimental Hematology》发表论文多篇。

儿童血液病包含良性、恶性两大类，根据血细胞成份分为红细胞、白细胞和血小板及凝血因子异常相关疾病。血液学、免疫学、分子生物学及新药研发领域（包括靶向药物）的迅猛发展，促进了新技术、新疗法的的临床转化，儿童白血病的诊疗水平得到了显著的提高，但我国幅员辽阔，地区间儿童血液病的诊治及管理水平尚不平衡，不同地区同质化诊疗尚存差异。此《儿童血液病疑难问题的解决之道——经典案例解析》收录了“国家血液系统疾病临床医学研究中心”的儿童血液病联盟多个协作单位的罕见疑难病例编辑成册，旨在提高广大儿童血液病领域的学生及不同级别医生对儿童血液病复杂性、异质性的认识，提高不同地区同质化诊治水平。《儿童血液病疑难问题的解决之道——经典案例解析》涉及了儿童恶性血液病中的罕见发病经过的急性白血病、慢性髓性白血病的急性变的儿童特性、面部肿物起病的“丑宝宝”救治经历、反复皮肤感染的原发性免疫缺陷转变为骨髓增生异常综合征相关白血病的跌宕起伏的惊险诊疗，记录了罕见病“瓷娃娃”并发罕见白血病“幼年型粒单核细胞白血病”的诊断和造血干细胞移植治疗成功的心路历程。在非恶性血液病方面涵盖了多种疑难先天性血细胞减少案例，包括罕见先天性血小板减少症的诊断、异基因脐带血干细胞移植成功案例等。为扩充儿童血液病学生及年轻医生的临床经验提供宝贵的病例资源。本书编写以提出病例简介为出发点，分析诊治过程并进行结果讨论，完整地展示疾病的诊疗思路。每个病例后附有专家点评，对病例的诊治过程进行评价，再现了病例讨论分析的场景，体现了真实感。最后推荐了案例相关的研究文献，补充了因篇幅限制对案例理解的不充分，满足了不同层级医生的需求。 鉴于此，中国医学科学院儿童血液病诊疗中心联合各联盟单位编写此书，为促进儿童血液病整体诊治水平提高尽绵薄之力。