出生缺陷防治指导手册

章 出生缺陷 /1

节 出生缺陷的定义与分类 /2

一、 什么是出生缺陷 /2

二、 我国出生缺陷的发生情况 /2

三、 出生缺陷中先天畸形的常见分类 /3

第二节 出生缺陷发生原因 /3

一、 出生缺陷发生的原因 /3

二、 什么是遗传病，遗传病是如何遗传的 /4

三、 父母都好好的，孩子可能会有出生缺陷吗 /5

四、 什么是隔代遗传 /5

五、　 什么是环境致畸物，接触了环境致畸物胎儿

就一定畸形吗 /5

第三节 出生缺陷干预策略 /6

一、 一级预防 /6

二、 二级预防 /6

三、 三级预防 /6

第二章 出生缺陷的一级预防 /7

节 婚前咨询指导 /8

一、 为什么要进行婚前咨询指导 /8

二、 婚前咨询指导包含哪些内容 /8

三、 哪些关系算近亲，为什么近亲不能结婚 /11

第二节 孕前优生健康检查风险评估 /12

一、 为什么要进行孕前优生健康检查 /12

二、 计划妊娠前要做哪些准备 /13

第三节 孕前体格检查 /14

一、 常规体格检查 /14

二、 女性生殖系统检查 /15

三、 男性生殖系统检查 /16

第四节 孕前实验室检查风险评估 /17

一、 女性常规血液检查 /17

二、 女性尿液常规和肾功能检测 /18

三、 阴道分泌物检查 /18

四、 血型检查 /20

五、 育龄期妇女感染了乙肝病毒，可以怀孕吗 /20

六、 育龄期妇女感染了艾滋病病毒，可以怀孕吗 /22

七、 育龄期妇女感染了梅毒螺旋体，可以怀孕吗 /22

八、 TORCH 检查是什么，孕前需要做吗 /23

第五节 妇科超声常规检查风险评估 /24

一、 怀孕前是不是一定要做子宫B 超 /24

二、 B 超什么时候做，通过做B 超要了解哪些问题 /25

第六节 孕前病史询问风险评估 /26

一、 疾病史 /26

二、 用药史 /32

三、 避孕史 /36

四、 不良妊娠史 /37

五、 家族史 /38

六、 生活史 /39

第三章 出生缺陷的二级预防 /45

节 早期妊娠指导 /46

一、 重视早期妊娠表现 /46

二、 孕早期注意危险信号 /47

第二节 妊娠期母体常见慢性疾病指导 /48

一、 妊娠合并心脏病 /48

二、 妊娠合并高血压 /48

三、 妊娠合并糖尿病 /49

四、 妊娠合并贫血 /49

五、 妊娠合并系统性红斑狼疮 /50

六、 妊娠合并慢性肾炎 /50

第三节 妊娠期药物咨询 /51

一、 妊娠期药物致畸咨询 /51

二、 妊娠期常见疾病的用药指导 /52

第四节 妊娠期感染性疾病咨询 /54

一、 孕期TORCH 检查有什么意义 /54

二、 “艾梅乙”宫内垂直传播的监测、治疗及阻断 /55

三、 孕期患流感怎么办 /57

四、 孕期感染新冠肺炎怎么办 /57

第五节 妊娠期环境因素与出生缺陷防治咨询 /59

一、 孕期不良生活习惯 /59

二、 孕期营养与出生缺陷 /64

三、 妊娠期影像学诊断技术 /65

第六节 双胎与多胎妊娠 /68

一、 为什么双胎比单胎妊娠风险大 /68

二、 什么是复杂性双胎 /70

三、 双胎输血综合征 /70

四、 选择性胎儿宫内生长受限 /71

五、 双胎之一胎死宫内 /72

六、 三胎妊娠 /74

第七节 产前超声软指标及微小异常 /75

一、 产前超声检查时机、超声特征、准确性 /75

二、 什么是超声软指标 /77

三、 为什么要做NT 检查 /77

四、 鼻骨缺失 /78

五、 静脉导管异常波形 /78

六、 胎儿心内强回声光点 /79

七、 胎儿肠管回声增强 /79

八、 侧脑室扩张 /80

九、 颅后窝增宽 /81

第八节 产前超声筛查与诊断结构异常 /82

一、 脑积水——大头娃娃 /82

二、 唇腭裂——上帝之吻 /82

三、 淋巴水囊瘤——太空衣征 /83

四、 先天性心脏病——折翼的天使 /84

五、 肺囊腺瘤——迷失的肺组织 /85

六、 膈疝——破损的天花板 /85

七、 肾脏多囊性改变——变异的葡萄串 /86

八、 肾积水——排不出的水 /87

九、 消化道闭锁——堵住的食物通道 /88

十、 胎儿腹腔包块——肚子里的大小泡泡 /88

十一、 骶尾部畸胎瘤——脊柱后面的跟屁虫 /88

十二、 腹裂——开天窗的肚皮 /89

十三、 胎儿骨骼畸形——残缺的瓷娃娃 /89