| ISBN | 出版时间 | 包装 | 开本 | 页数 | 字数 |
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| 未知 | 暂无 | 暂无 | 未知 | 0 | 暂无 |
01. 低磷性佝偻病
骨头痛、长不高、O 型腿……缺的可能不是钙！ / 1
02. 尼曼-皮克病
宝宝肝脾肿大，因为细胞里充满了“泡泡”？ /9
03. 先天性肾上腺皮质增生症
性别还能判断错？小心身体这个“车间”在作怪！ /17
04. 视网膜母细胞瘤
眼睛有肿瘤不要怕，关键是及早发现！ / 25
05. 糖原贮积病
小朋友肚子大、长得慢还有低血糖？小心这类罕见病！ / 35
06. 成骨不全症
骨头有点脆的“超级英雄”，就在你我身边！ / 43
07. 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
吃肉也会酿成大祸？这种病最怕“高蛋白”！ /51
08. 朗格汉斯组织细胞增生症
牵一发而动全身的朗格汉斯细胞！ / 59
09. 瓜氨酸血症Ⅰ型
这种“酶”罢工，宝宝可不仅是不吃奶哦！ / 67
10. 瓜氨酸血症Ⅱ型
有些挑食没那么简单，小心这种罕见病！ / 73
11. 普拉德-威利综合征
吃不饱的TA 们！ /81
12. 纯合子家族性高胆固醇血症
让年轻人患上心血管病的罕见病，都有哪些“信号”？ / 89
13. 遗传性大疱性表皮松解症
皮肤脆弱的“蝴蝶宝贝”，可以很坚强！ / 97
14. 甲基丙二酸血症
这群“柠檬宝宝”，每一口饭都要吃得小心翼翼！ / 105
15. 肝豆状核变性
颤抖、精神异常、肝硬化、脾肿大，可能是体内“铜”太多？ /113
16. 进行性肌营养不良
孩子小腿粗壮、走路却总摔跤？小心肌营养不良！ /121
17. Alport 综合征
肾病、眼病、耳病，可能都是一种罕见病？ / 129
18. 丙酸血症
宝宝嗜睡、吐奶，小心来者不善的丙酸血症！ / 135
19. 戈谢病
小宝宝肚子越来越大？小心这种罕见病！ /141
20. 戊二酸血症Ⅰ型
“大头儿子”的真实故事，你也许并不知道！ / 147
21. 原发性高草酸尿症
小朋友也会得肾结石？当心这种罕见病！ / 153
22. 巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征
嘘嘘和便便，对罕见的TA 们来说没那么简单 / 159
23. 脊髓性肌萎缩症
点亮“小群体”的无力人生，不只需要特效药/ 167
24. 软骨发育不全
他们的困难，不仅仅是个子不高/ 175
25. 原发性肉碱缺乏症
宝宝“能量”不足，小心体内少了它！ / 183
参考文献 / 193
