生殖医学遗传诊断技术指南：改善生殖结局

　　李友筑，厦门大学附属第一医院生殖医学中心实验室负责人，副教授。任中华医学会生殖医学分会青年委员，中华医学会生殖医学分会实验室学组委员，中国优生科学协会生殖医学与生殖伦理学分会委员，中国性学会女性生殖医学分会委员，中国康复医学会生殖健康专业委员会委员。沙艳伟，硕士，副主任医师，厦门大学附属妇女儿童医院男科医生。现任亚洲男科学协会男性不育学组委员，中华医学会计划生育学分会男性生育调控学组委员，中华医学会男科学分会男性生殖与不育学组委员，中国性学会男性生殖医学分会青年委员。严杰，北京大学第三医院生殖医学中心医生，博士，副研究员。主要研究方向为生育力保存和卵泡发育，以及卵子成熟相关机制和转化应用研究。主持国家自然科学基金和“十三五”国家重点研发计划等多项课题。目前任中国妇幼保健协会生育力保存专业委员会青年委员会主任委员。高媛，博士，研究员，主要从事单基因遗传病的分子检测与诊断，并应用于临床胚胎植入前遗传学检测。2015年作为主要研究者参与完成我国首例胚胎植人前遗传学诊断（PGD）阻断先天性耳聋项目中的PGD工作。

《生殖医学遗传诊断技术指南》第2版仍由Carlos Simón与Carmen Rubio两位著名的生殖医学专家主编，作者在第1版的基础上，更新了基因诊断技术，扩展了新的内容。书中涵盖了遗传技术在孕前筛查、精子和胚胎的遗传检测、产前和产后检测中的应用。全书共32章，涉及人类细胞图谱、遗传风险、单基因疾病的携带者筛查、不育男性的减数分裂异常、精子的染色体分析、表观遗传学、胚胎动力学与非整倍体、胚胎植入前非整倍体遗传学检测、线粒体和胚胎活力等丰富的内容，是生殖医学工作者一本在遗传学诊断与研究方面非常实用的参考专著。