| ISBN | 出版时间 | 包装 | 开本 | 页数 | 字数 |
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第一章 唐氏综合征
第一节 发病机制
第二节 临床特征
第三节 诊断、鉴别诊断
一、唐氏综合征诊断
二、Turner综合征
三、18-三体综合征
四、13-三体综合征
第四节 实验室筛查诊断
一、产前筛查
二、超声检查
三、产前诊断
第五节 治疗处理、预后
第六节 预防
一、一般措施
二、开展和落实产前诊断工作
第七节 遗传咨询
病例分析讨论
参考文献
副题一 唐氏综合征产前筛查
一、产前筛查的常用概念
二、常用产前筛查的标志物
三、产前筛查模式的选择
四、产前筛查的实施
病例分析讨论
参考文献
副题二 唐氏综合征相关髓细胞白血病
一、发病机制
二、临床特征
三、治疗与预后
病例分析讨论
参考文献
第二章 先天性神经管缺损
第一节 发病机制
第二节 临床特征
第三节 诊断、鉴别诊断和产前诊断
一、临床诊断
二、产前筛查诊断
第四节 治疗和预防
第五节 遗传咨询
病例分析讨论
参考文献
副题 美国南卡州神经管缺损防治经验简介
参考文献
第三章 苯丙酮尿症
第一节 发病机制
第二节 临床特征
第三节 诊断、鉴别诊断
一、诊断
二、鉴别诊断
第四节 辅助检查
一、实验室筛查、诊断
二、其他检查
第五节 治疗处理、预后
第六节 预防、风险评估
一、预防
二、风险评估
病例分析讨论
参考文献
第四章 先天性甲状腺功能减低症
第一节 发病机制
一、 病因
……
第五章 先天性心脏病
第六章 遗传性耳聋
第七章 宫颈癌
第八章 乳腺癌
第九章 地中海贫血
第十章 新生儿疾病筛查：过去，现在及未来
第十一章 产前诊断技术与应用
第十二章 出生缺陷超声影像诊断技术与应用
第十三章 微阵列比较基因组杂交技术的临床应用
第十四章 实用遗传咨询
名词索引
