眼科罕见病

第一章 眼睑眼眶相关罕见病

第一节 先天性隐眼

第二节 先天性小眼球及无眼球

第三节 Marcus-Gunn综合征

第四节 先天性小睑裂综合征

第五节 神经纤维瘤病

第六节 眼眶淋巴瘤

第七节 眶面裂

第八节 Treacher Collins综合征

第九节 Apert综合征

第十节 Crouzon综合征

第十一节 Goldenhar综合征

第二章 角膜巩膜相关罕见病

第一节 复发性多软骨炎

第二节 Peters异常

第三节 黏多糖贮积症

第四节 球形角膜

第五节 胶滴状角膜营养不良

第六节 Bowman层角膜营养不良

第七节 Avellino角膜营养不良

第八节 Salzmann's结节状角膜变性

第三章 晶状体相关罕见病

第一节 马方综合征

第二节 同型胱氨酸尿症

第三节 Weill-Marchesani综合征

第四节 先天性单纯性晶状体异位

第五节 后圆锥形晶状体

第六节 真性晶状体囊膜剥脱

第七节 先天性晶状体缺损

第八节 Andogsky综合征

第四章 青光眼相关罕见病

第一节 Sturge-Weber综合征

第二节 Axenfeld-Rieger综合征

第三节 先天性无虹膜

第四节 Lowe综合征

第五节 先天性葡萄膜外翻

第六节 太田痣

第七节 真性小眼球

第五章 葡萄膜相关罕见病

第一节 肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征

第二节 先天性虹膜异色症

第三节 无脉络膜症

第四节 脉络膜骨瘤

第五节 双眼弥漫性葡萄膜黑色素细胞增生

第六节 眼内髓上皮瘤

第六章 玻璃体视网膜相关罕见病

第一节 Stargardt病

第二节 鱼雷样黄斑病变

第三节 Alport综合征

第四节 Sjogren-Larsson综合征

第五节 显性囊样黄斑营养不良

第六节 类眼底黄色斑点症的多灶性图形样营养不良

第七节 中心性晕轮状视网膜脉络膜营养不良

第八节 家族性视网膜有髓神经纤维

第九节 隐匿性黄斑营养不良

第十节 视锥-视杆营养不良

第十一节 Sorsby眼底营养不良

第十二节 IRVAN综合征

第十三节 Susac综合征

第十四节 永存原始玻璃体增生症

第十五节 色素失调症

第十六节 家族性渗出性玻璃体视网膜病变

第十七节 Stickler综合征

第十八节 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病

第十九节 X连锁视网膜劈裂

第二十节 先天性静止性夜盲

第二十一节 原发性视网膜色素变性

第二十二节 Usher综合征

第二十三节 Leber先天性黑朦

第二十四节 Goldmann-Favre综合征

第二十五节 Bardet-Biedl综合征

第二十六节 回旋状脉络膜视网膜萎缩

第二十七节 视网膜母细胞瘤

第二十八节 视网膜色素上皮腺瘤

第二十九节 Von Hippel-Lindau综合征

第三十节 视网膜星形细胞错构瘤

第七章 视盘及视神经相关罕见病

第一节 Leber遗传性视神经病变

第二节 视神经脊髓炎

第三节 牵牛花综合征

第四节 视盘玻璃疣

第五节 视盘小凹

第八章 眼外肌相关罕见病

第一节 周期性斜视

第二节 先天性动眼神经麻痹

第三节 Brown综合征

第四节 眼球后退综合征

第五节 Helveston综合征

第六节 先天性眼外肌缺如

第七节 先天性眼外肌纤维化

第八节 慢性进行性眼外肌麻痹和Kearns-Sayre综合征