儿科临床综合征与骨关节畸形

一、颅、面部异常

1.耳-腭-指综合征

2.遗传性颅锁骨发育不良

3.颅面部异常-多指综合征

4.毛发-鼻-手指异常综合征

5.歌舞伎脸谱综合征

6.13q缺失综合征

7.Antley-Bixler综合征

8.Bohring-Opitz综合征

9.Catel-Manzke综合征

10.Cohen综合征

11.Cornelia de Lange综合征

12.Costello综合征

13.Frank-Ter Haar综合征

14.Freeman-Sheldon综合征

15.Goldenhar综合征

16.Gorlin-Cohen综合征

17.Hallermann-Streiff综合征

1 8.Hutchinson-Gilford早老衰综合征

19.Marden-Walker综合征

20.Marshall-Smith综合征

21.Meekel-Gruber综合征

22.Meier-Gorlin综合征

23.Pierre-Robin综合征

24.Robinow综合征

25.Schwartz-Jampel综合征

26.Van Den Ende-Gupta综合征

二、颈部、躯干、脊柱异常

27.短躯干综合征

28.哥本哈根综合征

29.脊索纵裂综合征

30.模塑婴儿综合征

31.Grisel综合征

32.Klippel-Feil综合征

33.Noonan综合征

34.Poland综合征

35.Sandifier综合征

三、手、足、四肢异常

36.弹响髋综合征

37.小髌骨综合征

38.指屈曲-关节病-髋内翻-心包炎综合征

39.指间关节粘连-耳聋综合征

40.Apert综合征

41.Beals综合征

42.Brock综合征

43.Jeffe-Campanacci综合征

44.Nievergeh-Pearlman综合征

45.Proteus综合征

46.Rubinstein-Taybi综合征

四、皮肤、毛发、指甲异常

47.表皮痣综合征

48.多发性翼状皮蹼综合征

49.骨发育不良性老年样皮肤综合征

50.蓝色橡皮疱样痣综合征

51.梅干腹综合征

52.毛发-牙齿-骨骼综合征

53.翼状胭窝综合征

54.指甲-髌骨异常综合征

55.Blau综合征

56.Bloom综合征

57.Buschke-Ollendofff综合征

58.Conradi-Hunermann-Happle综合征

59.Ehlers-Danlos综合征

60.Gohz综合征

61.Klippel-Trenaunay综合征

62.McCune-Albright综合征

63.Rothmund-Thomsom综合征

64.Sjogren-Larsson综合征

65.Winchester综合征

五、身材矮小或侏儒症

66.假性黏多糖病综合征

67.快乐性情发育不良

68.Du Pan综合征

69.Dubowitz综合征

70.Dyggve-Melchior-Clausen综合征

71.Ellis-van Creveld综合征

72.Kenny-Caffey综合征

73.Left-Weill综合征

74.Maroteaux-Lamy综合征

75.Morquio-Brailsford综合征

76.Myhre综合征

77.Sanjad-Sakati综合征

78.Turner综合征

六、视力、听力异常

79.骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征

80.Al-Gazali综合征

81.Bardet-Biedl综合征

82.Behr综合征

83.Marinesco-Sjogren综合征

84.Stickler综合征

85.Van der Hoeve综合征

86.Wweill_Marchesani综合征

七、智力障碍与神经系统异常

87.脆性X综合征

88.胎儿酒精综合征

89.胸廓出口综合征

90.Charcot-Marie-Tooth综合征

91.Coffin-Lowry综合征

92.Down综合征

93.Guillain-Barre综合征

94.Hurler综合征

95.Langer-Giedion综合征

96.Lesch-Nyhan综合征

97.Mietens-Weber综合征

98.Pelizaeus-Merzbacher综合征

99.Prader-Willi综合征

100.Rett综合征

101.Riley-Day综合征

102.Shprintzem-Goldberg综合征

103.Smith-Magenis综合征

104.Walker-Warburg综合征

105.Zellweger综合征

八、血液、心血管与代谢、内分泌异常

106.碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征

107.Aase-Smith综合征

108.Diamond-Blackfan综合征

109.Fancoli全血细胞减少综合征

110.Gaucher病

111.Holt.Oram综合征

112.Kasabach-Merritt综合征

113.Loeys-Dietz综合征

114.Marfans综合征

115.McArdle综合征

116.Shwachman综合征

117.TAR综合征

118.Wolcott-Rallison综合征

九、呼吸系统异常

119.Desbuquois综合征

120.Jarcho-Levin综合征

121.Jeune综合征

122.Melniek-Needles综合征

123.Pena-Shokeir综合征

十、泌尿系统异常

124.手-足-生殖器综合征

125.生殖器-髌骨异常综合征

126.蛇形腓骨-多囊肾综合征

127.Aarskog综合征

128.Juberg-Hayward综合征

十一、全身炎症性改变

129.婴幼儿慢性神经-皮肤-关节综合征

130.Muckle-Wells综合征

131.Reiter综合征

132.SAPHO综合征

十二、多发性骨骺、骨骼与关节异常

133.多发性关节挛缩综合征

134.椎体-巨骨骺-干骺端发育不良

135.Hajdu-Cheney综合征

136.Keutel综合征

137.Larsen综合征

138.Lemierre综合征

139.Maffucci综合征

140.Stuve-Wiedemann综合征

十三、过度生长、肢体肥大与肢体不等长

141.Beckwith-wiedemann综合征

142.Nevo综合征

143.Russell-Silver综合征

144.Simpson-Golabi-Behmel综合征

145.Sotos综合征

146.Touraine-Solente-Gole综合征

147.Weaver综合征

十四、其他

148.美人鱼综合征

149.18三体综合征

150.VACTERL综合征

索引