纤毛病：基础与临床

作　者：	Thomas Kenny Philip Beales 李新华
出版社：	上海科学技术出版社
丛编项：
版权说明：	本书为公共版权或经版权方授权，请支持正版图书
标　签：	暂缺

ISBN	出版时间	包装	开本	页数	字数
未知	暂无	暂无	未知	0	暂无

作者简介

　　Thomas D. Kenny，英国国家医疗服务体系专家服务部的医学顾问。Philip L. Beales，英国伦敦大学儿童健康学院，医学与分子基因学教授。主译李新华长期从事纤毛疾病、骨科常见病及遗传病的临床基础研究。目前，发表纤毛及纤毛疾病相关的高质量SCI论文5篇，多次受邀在国内外会议上进行纤毛或者纤毛病的发言。主持纤毛相关“国家自然科学基金青年项目” 1项，“上海市扬帆计划”1项。李新华，医学博士，专注于纤毛病和骨科常见病及遗传病的诊治和研究，是国内率先开展纤毛病基础和临床研究的学者之一。博士留学于美国宾夕法尼亚大学，留学期间曾至美国纤毛病诊治中心交流学习。入选上海市“科技创新行动计划”扬帆计划。目前以第一作者和通讯作者发表中、英文论文20余篇。主持获国家自然科学基金资助的纤毛病相关科研项目。

内容简介

本书详细介绍了12种纤毛病的得名由来、流行病学、临床特点、表型范围、诊断和治疗等，部分章节中还概述了疾病的遗传学、遗传咨询、相关纤毛缺陷及其生理效应等。本书包含了许多根据临床、研究经验总结出的表格、流程图等，可帮助读者构建关于纤毛病的知识框架，更系统地掌握纤毛病的生物学基础、诊断和治疗。本书条理清晰，内容丰富，专业性极强，有助于各科临床医生对这一罕见病，即纤毛病进行系统学习。

图书目录

1纤毛病的诊断1

Towards the diagnosis of a ciliopathyPhilip L.Beales,Thomas D.Kenmy

2阿尔斯特雷姆综合征8

Alström syndrome

Richard Paisey

3热纳综合征及纤毛类软骨发育不良28

Jeune syndrome and the ciliary chondrodysplasias

Miriam Schmidts

4朱伯特综合征和朱伯特综合征相关疾病55

Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders

Victoria Harrison,Andrea H.Nemeth

5巴尔得-别德尔综合征79

Bardet-Biedl syndromePhilip L.Beales,Elizabeth Forsythe

6莱伯先天性黑矇和其他非综合征性视网膜纤毛病93

Leber congenital amaurosis and other non-syndromic retinal ciliopathiesThomas D.Kenmy,PhilipL.Beales,Ronald Roepman

7梅克尔-格鲁伯综合征114

Meckel-Gruber syndromeGabrielle Wheway,Colin A.Jolnson

8肾消耗病129NephronophthisisShalabh Srivastava,Jolm A.Sayer

9口-面-指综合征I型139

Oral-facial-digital type I syndromeBrumela Franco

10常染色体显性遗传性多囊性肾病149

Autosomal dominant polycystic kidney diseaseRichard Sandford

11常染色体隐性遗传性多囊性肾病166

Autosomal recessive polycystic kidney diseaseCarsten Bergmann

12原发性纤毛运动障碍186Primary ciliary dyskinesiaClaire Hogg

13厄舍综合征203Usher syndrome

Maria Bitner-Glindzicz,Zubin Saihan14尚未被证实为纤毛病的综合征224

Syndromes not yet proven to be ciliopathiesKate Baker