遗传性听力损失及其综合征

第1章　遗传性听力损失研究简史

第2章　综合征型听力损失的诊断与研究

　探讨综合征的发基础及相关的表型

　关于综合征的最初描述

　畸形的临床表现呈非特异性

　患者的听力损失情况

第3章　流行病学、病因学、遗传学模式及遗传咨询

　流行病学资料

　听力损失的病因学

　先天性和幼年听力损失

　迟发型听力损失

　遗传方式

　细胞遗传学和染色体异常

　单基因遗传型

　多因素遗传

　非传统遗传方式

　遗传咨询：定义和发展史

　遗传学评估和遗传咨询的目的

　与耳聋患者的合作：特殊的思虑

第4章　耳的胚胎学

　耳的组织起源

　鳃弓、中耳和外耳的形态发生

　内耳的形态发生学

　耳畸形的发生学

第5章　不伴有其他病变的遗传性听力损失

　常染色体显性遗传非综合征型听力损失

　常染色体显性遗传中频听力损失

　常染色体显性遗传低频听力损失

　常染色体显性非进行性听力损失

　常染色体隐性遗传非综合征型听力损失

　常染色体隐性遗传及重度先天性/语前性听力损失

　常染色体隐性进行性听力损失

　X连锁非综合征型听力损失

　线粒体遗传性非综合征型听力损失

　鼓室球（非嗜铬细胞副神经节瘤、化学感受器瘤、家族性鼓室球瘤）和听力损失

第6章　伴外耳畸形的遗传性听力损失

　下颌骨颜面发育不全（Treacher Collin综合征）

　Nager肢端－面骨发育不全综合征［轴前性肢端－面骨发育不全综合征］

　轴后性肢端－面骨发育不全，杯状耳和传导性听力损失（Miller综合征，Genee－Wiedemann综合征）

　眼－耳－脊柱疾病谱［半侧面部肢体发育不良，Goldenhar综合征（戈尔登哈综合征，眼、耳、脊柱发育不良综合征）］

　Towenes－Brocks综合征（招风耳，肛门闭锁，三指骨拇指和感音神经性聋）

　鳃－耳－肾（BOR）综合征（鳃－耳综合征，耳凹陷－耳聋综合征）

　泪－耳－牙－指综合征（LADD）（杯状耳、泪道、齿畸形和混合性听力损失（Levy－Hollister综合征）

　CHARGE综合征

　耳郭畸形、精神发育迟缓和混合性聋

　畸形耳、面瘫和镫骨畸形

　招风耳、小下颌和传导性聋

　耳郭畸形和传导性聋

　家庭性半规管畸形伴外耳、中耳畸形

　鳃－眼－面综合形（BOF）（上唇假裂、唇－腭裂、颈部胸腺和传导性聋）

　先天性耳道闭锁

　常染色体显性耳道闭锁、小耳畸形和传导性聋

　常染色体隐性的耳道闭锁、小耳畸形和传导性聋

　耳道闭锁、垂直距骨和传导性聋（Ramussaen综合征）

　耳道闭锁、智力低下、多处先天畸形和传导性聋（Cooper－Jabs综合征）

　耳道闭锁、小耳畸形、主动肪弓异常和传导性聋

　耳道闭锁、小耳畸形、眼距过宽、面裂和传导性聋（HMC综合征，Bixler综合征）

　耳道闭锁、小耳畸形、独特面容、假性视神经盘水肿和混合性聋

　耳道闭锁、小耳畸形、皮肤肥大细胞增生、身材矮小和传导性聋

　卫道闭锁和传导性聋（Hefter－Ganz综合征）

　杯状耳、小头畸形、智力低下和感音神经性聋

　X－边锁的上颌－面骨发育不全

　耳－面－颈综合征

　身材矮小、髋关节脱臼、耳畸形和传导性聋［髋耳综合征（coxoauricular　syndrome）］

　耳垂肥厚和砧镫骨畸形

　肾母细胞瘤、外耳道狭窄和传导性聋

　鳃－耳－肋骨综合征

　Marres综合征

Koch－Kumar综合征

　Cripp综合征

　附录

第7章　伴有眼部疾病的遗传性听力损失

第8章　伴有肌肉骨骼异常的遗传性听力损失

第9章　伴有肾病症的遗传性听力损失

第10章　伴有神经病变和神经肌肉疾病的遗传性听力损失

第11章　伴有心脏缺陷疾病的遗传性听力损失

第12章　伴有内分泌疾病的遗传性听力损失

第13章　伴有代谢性疾病的遗传性听力损失

第14章　伴有皮肤疾病的遗传性听力损失

第15章　伴有口部和牙齿病症的遗传性听力损失

第16章　伴染色体异常的遗传性听力损失