神经系统遗传病诊疗规范

神经系统遗传病诊疗规范
作 者: 胡晓 瞿浩
出版社: 科学出版社
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暂缺《神经系统遗传病诊疗规范》作者简介

内容简介

《神经系统遗传病诊疗规范》共分7章,详细介绍了常见神经系统遗传病的诊疗规范,内容涵盖神经系统遗传病的概述、病因与流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、治疗及预后等。在临床表现方面:《神经系统遗传病诊疗规范》详细描述了各种神经系统遗传病的典型症状、体征及可能的并发症。在诊断与治疗策略方面:《神经系统遗传病诊疗规范》介绍了多种现代医学技术,如基因检测、影像学检查、神经电生理检查等;制订了个性化的治疗方案,包括药物治疗、手术治疗、康复治疗等多种手段。此外,《神经系统遗传病诊疗规范》还介绍了神经系统遗传病的预防策略和遗传咨询的重要性。同时,每种疾病*后均附上了相应的完整、全面的诊疗流程图,为读者提供更清晰、直观、实用的诊治流程和思路。

图书目录

目录

第1章 神经肌肉疾病 001

**节 抗肌萎缩蛋白病 001

第二节 肢带型肌营养不良 005

第三节 强直性肌营养不良 007

第四节 面肩肱型肌营养不良 012

第五节 眼咽肌型肌营养不良 014

第六节 远端型肌营养不良 016

第七节 糖原贮积症 019

第八节 脂质沉积性肌病 026

第九节 神经节苷脂贮积症 030

第十节 中央轴空病 034

第十一节 杆状体肌病 036

第十二节 先天性肌强直症 038

第十三节 先天性副肌强直症 041

第十四节 骨骼肌离子通道病 043

第十五节 先天性肌无力综合征 047

第2章 周围神经病 052

**节 腓骨肌萎缩症 052

第二节 远端型遗传性运动神经病 055

第3章 运动异常 060

**节 脊髓小脑性共济失调 060

第二节 遗传性痉挛性截瘫 066

第三节 原发性遗传性肌张力不全 071

第四节 青年型帕金森病 077

第五节 肌萎缩侧索硬化 084

第六节 脊髓性肌萎缩 091

第七节 脊髓延髓性肌萎缩 096

第八节 亨廷顿病 100

第4章 白质脑病 105

**节 线粒体脑肌病 105

第二节 肾上腺脑白质营养不良 113

第三节 异染性脑白质营养不良 117

第四节 戊二酸尿症 119

第五节 Leigh综合征 124

第六节 亚历山大病 128

第七节 海绵状脑白质营养不良 131

第5章 脑血管病 134

**节 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 134

第二节 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 138

第三节 视网膜血管病伴白质脑病 140

第四节 法布里病 144

第五节 弹性纤维假黄瘤 147

第六节 遗传性海绵状血管瘤 149

第6章 累及多系统疾病 152

**节 肝豆状核变性 152

第二节 神经纤维瘤病 159

第三节 结节性硬化症 164

第四节 特发性基底节钙化 168

第7章 伴认知功能障碍的疾病 171

**节 额颞叶痴呆 171

第二节 路易体痴呆 177

第三节 戈谢病 182

第四节 脆性X综合征 189